Imprinted C/D snoRNA genes at the PWS locus

Le locus Snurf-Snrpn contient de nombreux petits ARN C/D dont les gènes sont pour la plupart disposés en deux grands domaines composés d'unités répétées et exprimés de manière paternelle: ce sont les gènes SNORD116 et SNORD115. Des déficiences dans l’expression des allèles d’origine paternelle au sein du domaine Snurf-Snrpn sont liées à l’apparition du syndrome de Prader-Willi (PWS). PWS est une maladie rare caractérisée par un faible tonus musculaire à la naissance suivi de problèmes comportementaux, notamment une obsession pour la nourriture conduisant le plus souvent à une obésité morbide. L'identification récente de micro-délétions chez de rares patients PWS suggère que les petits ARN C/D, et en particulier SNORD116, jouent un rôle essentiel dans l'étiologie de la maladie. Grâce à l'utilisation de modèles murins, nous disséquons les rôles moléculaires et biologiques des SNORD115 et SNORD116.