P.I. Noélie Davezac
L'Atrophie Optique Dominante de type 1 (AOD) est une neuropathie optique sans traitement à l'heure actuelle affectant les cellules ganglionaires de la réine, liée à des mutations du gène codant de la protéine OPA1. Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, de plus en plus de cas montrent des atteintes supplémentaires de type ataxie, surdité, voire syndrome Parkinsonien, ce qui donne à cette pathologie un statut de modèle d'étude de pathologie neurodégénérative. Nous avons montré que l'haploinsuffisance en OPA1 (quantité de protéine diminuée de moitié), le mécanisme majeur de l'AOD, est responsable d'un état pro-oxydant des cellules qui s'accompagne d'une altération de l'expression de certaines gènes du métabolisme oxydatif chez les patients.
Ces résultats ont permis d'établir un brevet interantional pour le diagnostic et le traitement de pathologies associées à des défauts du gène OPA1. L'interactome de la protéine OPA1 endogène dans des neurones en culture primaire nous a permis d'identifier deux nouveaux partenaires qui sont en cours d'analyse (ROSA).
De plus, dans le contexte de la médecine de précision, notre but est de pouvoir prédire l'évolution de ces pathologies et de proposer des traitements basés sur des analyses in silico de patients, grâce à un modèle mathématique que nous implémentons avec les paramètrse biologiques de différents patients (MONE ON). 
Collaborators : Joel Bordeneuve-Guibé, ISAE-Supaero, Toulouse University, Toulouse, Pascal Reynier, CHU Angers, Bernd Wissinger (U. Tubingen, Germany)
Publications :
Thesis Awards : Aurélie Millet 2015 Prix de l’Académie des Sciences et Belles Lettres de Toulouse Biologie-Médecine ; Nadège Merabet 2016 Prix de l’Association Française des Méthodes Séparatives.
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