Le consortium, qui regroupe huit équipes de sept pays et est coordonné par Pierre-Emmanuel Gleizes (CBI), se concentrera sur les déterminants génétiques et le diagnostic des ribosomopathies.
Les ribosomopathies sont des maladies rares qui surviennent lorsque des mutations génétiques altèrent la synthèse ou la fonction des ribosomes, les complexes moléculaires essentiels qui synthétisent les protéines dans chaque cellule vivante. Le consortium tirera avantage des registres et des biobanques partagées par les différents partenaires pour identifier les gènes inconnus impliqués dans ces maladies et réaliser de nouvelles études fonctionnelles visant à mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies et à développer des approches diagnostiques.
Le consortium RiboEurope poursuivra et étendra les travaux du consortium EuroDBA, créé en 2012 pour rassembler des chercheurs cliniques et biologiques travaillant sur la ribosomopathie Diamond-Blackfan anemia (DBA).
Pour plus d'information sur le programme commun européen sur les maladies rares: www.ejprarediseases.org
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